新生儿出生3天后会做足跟血检查，一般是检查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的，也有地区会给孩子做氨基酸代谢的检查，有的孩子会出现氨基酸代谢异常，多数是氨基酸代谢过程中一些酶缺乏引起，使氨基酸代谢产物不能排出，产生临床症状。一般和基因异常有关系。