胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等。少数表现为轻度异常如肠管局部增宽、脉络丛囊肿、心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常，这就需要孕期做全面的孕期检查，如NT，唐氏筛查及无创dna检查等。综合评估胎儿患染色体异常的几率必要时行羊水穿刺确诊。