小儿石骨症是一种常染色体隐性遗传性疾病，有良性型和恶性型之分，良性型小儿石骨症给予控制感染，输血纠正贫血，加强护理，防止外伤性骨折，低钙低磷酸纤维素饮食等一般延缓骨硬化过程的对症治疗。恶性型小儿石骨症没有特效疗法，造血干细胞移植可能是一种有效的治疗途径。