早期症状有食欲不振，体重不增加，肝脾肿大，特别是脾，进行性肿大，腹部逐渐膨大。三岁、四岁起，症状体征越来越明显，面色苍白更加明显，眼睛巩膜黄染，生长发育迟缓，身材矮小，肌肉消瘦，体弱无力，精神萎靡。脾功能亢进，可以导致白细胞和血小板减少，时常伴有感染，发热，鼻出血等症状。晚期下肢可出现慢性溃疡。长期输血可以引起继发性血色病。免疫力低下，反复感染，心脏肥大，心肌损伤等等。随着年龄增大，骨骼系统体征逐渐明显，可表现为头颅增大，鼻梁扁平，眼距增宽等等。