肝豆状核病变，可以在患儿出生的时候没有任何的临床症状，除了有尿酮的增高以外，一切都正常，临床上很少被发现，但随着肝细胞铜储存量的增加，可以逐渐出现肝功能的损害，儿童开始在脑、眼、肾、骨骼沉积，继而发生肝外组织的损伤。肝脏是最常受累的器官。表现为慢性的肝炎，肝硬化，反复出现疲乏无力，食欲减退，黄疸、水肿，或者是腹水的情况。多数是急性肝炎，甚至是迅速进展为肝功能的衰竭，可以仅有肝脏的增大，也可以发生溶血。