先天性失钠性腹泻在国内比较少见这种腹泻就是由于肠道钠泵功能异常所导致的，先天性失钠性腹泻的临床症状与先天性失氯性腹泻相似，婴儿期常有多饮多尿，恶心，呕吐，食欲不振，腹泻便秘，不明原因的发热，容易引起脱水等症状。 此外部分患者有激励降低和发生间歇性，手足细腻等碱中毒的症状。长大后会伴有智力发育的障碍侏儒症，随着年龄的增长会出现肌肉无力，尿多合并饮料或者是呕吐厌食。还可以出现恶心突然发作持续数日后自然缓解少部分患者肢体瘫痪，手足。