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染色体正常可以排除地贫吗
2022-08-16 24人阅读
问题描述:染色体正常可以排除地贫吗
三甲
郑永江 内科 副主任医师 中山大学附属第三医院
医生回答(1)
染色体正常不可以排除地贫。地中海贫血是遗传性疾病,由DNA基因决定,而基因是染色体的一部分,所以即使父母双方染色体正常也不能排除孩子没有地中海贫血。需要进一步做相关检查诊断是否存在地中海贫血。一般是做血常规,血红蛋白电泳,以及肽链检测。血常规显示血红蛋白下降,平均红细胞体积明显缩小,说明存在贫血。血红蛋白电泳结果显示A2水平升高,提示患者存在轻型β地中海贫血。如果肽链检测阳性,提示患者存在α型地中海贫血。
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