小儿骨质石化病是一种骨骼异常疾病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，疾病名称来源是这种疾病的骨质硬并且脆，骨骼的断面颜色灰白色。发生的原因是由于破骨细胞的数目减少和破骨细胞的功能不正常，破骨细胞不能正常进行骨的吸收活动，出现骨质累积，导致这种疾病。