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地中海贫血基因诊断报告怎么看
2022-08-16 28人阅读
问题描述:地中海贫血基因诊断报告怎么看
三甲
郑永江 内科 副主任医师 中山大学附属第三医院
医生回答(1)
地中海贫血是家族遗传性的一种溶血性贫血,根据珠蛋白量的异常,一般可以分成四个类型。 最常见的是两种,一种是阿尔法地中海贫血,另外一种就是贝塔地中海贫血,要确诊地贫就要做地中海贫血基因检查,地中海贫血基因报告主要是做这种类型的基因缺失或者是基因突变。如果存在地中海贫血后面的报告结论当中会提示检测到基因缺失检测到基因突变,如果在结论当中没有地中海贫血的基因的缺失或者是图片的话,就是会写未检测到基因缺失,未检测到基因突变,也就是可以除外地中海贫血疾病了。
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