先天性甲状腺功能减退的患儿，如果早期没有经过规范化的治疗，可能会引起一系列代谢障碍，生理功能低下，生长发育迟缓，智能障碍等等，同时在不同的时期表现也会有所不同，例如在新生儿期可能会出现暂时性低体温，低心率、少哭、少动、喂养困难、呕吐、声音嘶哑、胎便排出延迟、生理性黄疸期延长、体重不增加或者是增长缓慢，在儿童时期，可以表现为特殊面容、智力发育迟缓、神经反应迟钝、视力、听力、嗅觉与味觉迟钝、生长发育落后、鼓励落后身材矮小、四肢短缩，也可有便秘、全身粘液性水肿等等。