唐氏不是一种遗传性的疾病，而分娩是的夫妻往往都是正常的健康人。 在孕妇怀孕期间，任何人都有可能分娩出唐氏儿，所以唐氏筛查是一项孕期的普筛。唐氏畸形和孕妇的年龄直接相关，孕妇年龄越大发生唐氏儿的概率越高，这可能和女性的卵子质量下降有一定的关系。所以如果是年轻的女性可以进行唐氏筛查，排查胎儿染色体畸形的概率，而如果是大于35岁以上的高龄孕妇，或者是32岁以上的双胎孕妇都建议进行更仔细的染色体畸形检查，可以选择无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏儿是一种无法治愈的疾病，这些孩子是在21号染色体上多了一条多余的染色体，会导致孩子出生后的智力低下，多发的内脏和外观畸形。