小儿骨髓异常增生综合征是血液系统疾病，主要是造血干细胞和母细胞发育异常，出现无效造血和恶化，演变成血液病的危险性增加。临床症状最常见的是慢性贫血。检查方法为查外周血、陌生血涂片、做骨穿查骨髓象。还可以做染色体核型分析、病理检查。