妊娠期进行的胎儿结构畸形筛查，主要是在妊娠第20周到24周期间进行。 对于有出生缺陷的低危人群，可以在这个时间段通过超声对胎儿各器官进行系统筛查。 可以发现胎儿结构畸形有无脑儿，严重脑膨出，严重开放性脊柱裂，严重胸腹壁缺损并内脏外翻，单腔心，致死性软骨发育不良等。 因此，建议所有孕妇在此时期均进行一次系统胎儿超声检查。 妊娠中期产前超声胎儿畸形检出率约为50%到70%，漏诊的主要原因包括母体因素，部分胎儿畸形的产前超声检出率极低，甚至部分胎儿畸形目前还不能被超声所发现。