孕妇进行超声检查胎儿结构畸形时，是可以检测出胎儿畸形的。 但是检出率约为50%到70%，无法达到100%。对于出生缺陷低危人群可在妊娠20周到24周期间，通过超声对胎儿各器官进行系统的筛查，可以发现胎儿结构畸形有无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等。因此，建议所有的孕妇在此期间均进行一次系统胎儿超声检查，造成漏诊的主要原因包括母体因素，如孕周、羊水、胎位、孕妇腹壁等，还因为部分胎儿畸形的产前超声检出率极低，甚至部分胎儿畸形目前还不能被超声所发现。