胎畸形造成的原因可能是胚胎本身有染色体异常，另外，可能孕妇接触了有毒物质或者是放射线。还有可能孕妇体内有叶酸代谢基因的突变，对叶酸的吸收能力是比较少的，导致体内叶酸相对不足，容易出现胎儿畸形。 如果胎儿本身有严重的染色体异常，比如说二十一三体，那么容易出现多发的畸形。最常见的是先天性心脏病。因此，在怀孕期间如果发现胎儿有畸形的表现，需要及时的做染色体检查。如果是怀孕中期可以做羊水穿刺，作为产前诊断。妊娠晚期可以做脐动脉的穿刺。