染色体异常，是由于各种原因引起的染色体的数目和结构的异常的疾病，造成机体的多发畸形，智能低下，生长发育迟缓，和多系统功能障碍，染色体异常，以二十一三体综合征临床上最为多见，二十一三体，主要的，面容特征是，出生的时候就有，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小、常张口伸舌，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽，