地中海贫血本身属于血液科的一个病，它是一个遗传性疾病，主要是由于基因的缺失或者是基因突变导致的血红蛋白，一些阿发和贝塔链合成的出现异常，他是一个常染色体的一个遗传的一个疾病，也就是说每一代都可能会出现的一个情况，一般就是一个有家族史，在血常规的表现当中就是出现小细胞低色素性的贫血。 如果做血红蛋白电泳的话可以在电泳当中发现一些异常条带的增多，这个时候要做基因的检测，一般来说就是包括阿尔法基因和贝塔基因两种类型，如果发现任何一个基因出现了异常的时候，在临床上就可以诊断地中海贫血了。地中海贫血当中有基因携带有轻型，中间型，还有重型，那么对于基因携带和轻型的患者，其实不影响生活的，那么对于中重型的患者可能涉及到输血。