发现儿童矮小症通常是要看患儿是否有典型的症状，典型症状主要表现在生长缓慢、骨骼发育不完全，有的患儿会有性器官不发育或者第二性征缺乏，通过上述线索是可以尽早发现儿童矮小症的。 儿童矮小症最典型的症状就是身材矮小，会在身高方面低于正常同龄人的平均身高，而且还会表现出身材的不相称，例如四肢和躯干不成比例的矮小，患者可表现为四肢非常短或者躯干短，头和身体的比例过大，但是这部分患儿通常智力正常，还有一部分患儿会身材比例和正常人相似，但是整体会出现成比例矮小。