新生儿筛查地中海贫血阳性是考虑有地中海贫血的发生，首先要查血常规，看看小孩子的血常规中是不是出现了小细胞低色素性的贫血。 如果真是这个样子的话就要查血红蛋白电泳，看看有没有异常的地方。如果两者都有异常那么就要查地中海贫血相关的基因，一般来说南方人口中有30%左右的人会携带地中海贫血的基因，后代中相对来说发生地中海贫血的概率就会比较大。因此地中海贫血基因的筛查显得非常重要。 如果是重度的地中海贫血那么早期进行骨髓移植可能能根本性的解决问题，如果是轻度的那么就要避免剧烈的运动。