重度地中海贫血的人可能会有胸闷，乏力，心慌气短，头晕，头痛，运动耐量减低，消化不良，食欲不振性，功能不全，长期重度的地中海贫血可能会导致贫血性心脏病，心力衰竭，心功能不全等一系列的症状。 重度的地中海贫血，首选的治疗方案为骨髓移植骨髓移植会给患者带来一定的精神以及心理和身体的创伤，也会给家庭和社会带来沉重的负担。所以对于南方人来说，由于南方人群中有百分之30到40%的人都含有地中海贫血的基因，所以在婚前一定要进行基因检测，防止两个含有地中海贫血基因的人结婚生育会生出重度地中海贫血基因的患儿。