染色体异常通常是在怀孕时进行无创DNA检查或者羊水DNA检查时发现。基因调控染色体的遗传，对胎儿的身材，相貌，大脑发育，精神情况都有重要影响，如果出现染色体异常，容易诱发先天性胎儿畸形。对患儿和家庭来说都是沉重的打击，染色体异常容易发生以下疾病，一，唐氏综合症，患者主要表现为眼角上扬，两眼距离比较远，智力发育不良等症状。怀孕期间必须进行唐筛检查，如果是高龄高危的孕妇，建议进行无创DNA检查，准确率会更高。二，爱德华氏综合症，临床上常称为18三体综合症，患儿主要表现为唇裂，连指，鼻尖朝上等症状，多数患者还伴有心脏，肾脏等器官发育异常。出现这种情况的患者基本不会活过一周岁，即使活过一周岁，多伴有智力障碍。