孕妇地中海贫血主要是由于基因突变引起来的。这部分突变可能会来自于父亲，或者是来自于母亲。在南方人中大概有百分之30到40%的人都会含有地中海贫血的基因。因此，在结婚之前需要做地中海贫血基因筛查。如果父母双方，也就是说两者都有地中海贫血的基因，那么他的后代可能会生出重型的地中海贫血基因的患儿。这部分患儿首先血红蛋白会非常低，呈现小细胞低色素性贫血，同时不能进行剧烈的活动，甚至日常生活都可能会存在问题，必须通过基因突变来进行治疗，或者是通过骨髓移植。目前骨髓移植作为一个常见的治疗方案，治疗的费用大概在50万左右，会给患者带来很大的痛苦，也会给家庭及社会带来沉重的负担，所以孕期一定要进行详细的检查。