地中海贫血症在临床上的严重程度，是根据地中海贫血基因突变以及缺失进行决定。所以地中海贫血基因检查是了解其轻重的最好方法。当然血常规和血红蛋白电泳也有一定意义。轻度地中海贫血一般无明显症状，只是会有些轻微贫血，长时间蹲坐，站起来时头会发晕。严重的地中海贫血很可能会造成生命危险，所以要引起重视。重型地中海贫血一般表现较为明显，且多发生在幼儿身上，幼儿刚出生时可能还看不出来，但是一旦遗传上了地中海贫血，几个月后就会肝脾大、发育不良，且随着年龄的增长情况更加严重。