地中海贫血和缺铁性贫血，属于两种不同的疾病；地中海贫血是基因病，缺铁性贫血则是属于营养性贫血。 地中海贫血是一种遗传性的贫血，属于溶血性贫血当中的一种，这种类型的贫血诊断指标并不单纯同于其他的贫血。单纯靠血红蛋白的数量就可以的区分，需要结合基因类型以及基因表达来进一步的诊断。如果血清铁、铁蛋白明显降低，则考虑是缺铁性贫血。如果血清铁、铁蛋白正常，则考虑是地中海贫血。