染色体病是由于各种原因引起的，染色体的数目或者结构异常的疾病，通常会累及数个甚至上百个基因。染色体异常以后常常会造成机体多发的畸形，智力低下，生长发育迟缓，或者是多系统功能的障碍。常常引起的疾病，比如唐氏综合症又叫21三体综合症，也就是先天愚型，它主要是由于第21号染色体异常引起的。还有一个疾病，比如先天性卵巢发育不全综合征。主要是由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变导致的。以及先天性睾丸发育不全综合征。此病主要是由于染色体标准型为三体型。