目前导致患者染色体异常，有如下几方面原因： 第一方面原因，胎儿在母体当中，使受到细菌，病毒，真菌或者一些其他病原微生物的影响； 第二方面原因，胎儿在母体当中受到放射线的照射。放射线可以导致人体染色体变异； 第三方面原因，胎儿在母体当中受到一些外界环境的影响，比如说外界空气污染，外界噪音污染等等原因，也可能会导致胎儿染色体异常； 第四方面，母体不良的生活方式也可能导致胎儿的染色体异常，比如说长期吸烟，饮酒，休息不好，劳累，紧张，焦虑抑郁，睡眠差的原因，这些原因也会导致胎儿在发育发育过程当中容易出现异变，引起染色体异常。

性染色体异常的孩子，原则上是不能要的。 孩生在出生以后可能会有严重的缺陷，发育畸形。性染色体异常也是属于遗传代谢性疾病，会遗传下一代，导致孩子先天发育不良和各种智力障碍，女性性染色体异常孩子会身材矮小、青春期无性征发育、原发性闭经，男性性染色体异常，会导致睾丸发育不全、不孕和智能低下，还有的男孩性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男性性格，大多数孩子还会出现智能发育落后，语言和学习障碍。

我们一般说的染色体异常，包括结构异常和数目异常，如果有染色体数目的异常通常会表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容的，但是如果一般有结构异常，没有染色体片段的缺失或者重复，那么它的表情应该是正常的，但是可能会发生多次的流产史，比如染色体平衡异位，罗伯逊易位、染色体倒位等都会表现出复发性流产。如果出现染色体的微缺失或者微重复就是染色体片段的丢失或重复，也有可能表现正常，但是合并智力障碍的比较常见。

染色体异常分为染色体数目的异常和染色体结构的异常，不同的异常会导致不同的临床表现和结局。 有些染色体异常，比如染色体轻微的倒置或者少量的缺失，这种可能会对于人体没有太大的影响，其表型和各个脏器没有什么变化，不影响人的生存。也有些比较严重的染色体异常，比如二十一三体、十八三体等，这种会导致胎儿期就出现多发的畸形和智力的障碍。如果在孕期发现这种染色体异常，是需要引产的。所以说，不同的染色体异常，其导致的结果是不一样的，并不是只要有染色体异常，就一定会对人造成影响。有很多染色体异常，如果不做检查，终生是很难发现的。

做羊水穿刺，如果查出来染色体有异常，这种情况应该进行产前咨询，有些染色体异常，对于胎儿是没有表现的，是可以继续妊娠的，但是有些染色体异常是比较严重的，可以导致胎儿多发畸形、智力障碍等表现。 所以说，不同的染色体异常所导致的胎儿结局是不一样的，比较轻微的染色体异常在遗传学上可能不会有什么表现，胎儿出生后其表型和各个脏器也没有什么异常。但是对于严重的染色体异常，比如21三体、18三体等，这种染色体异常孩子是不能要的，是需要引产的。

婴儿染色体异常的原因有很多，物理因素，化学因素，生物因素，孕妇年龄还有遗传因素。 物理因素放射线能诱发染色体畸变，畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线以后，其子代发生染色体畸变的危险率增高； 化学因素，许多化学药物和农药毐物可致染色体畸变增加； 生物因素，一些病毒如风疹病毒，巨细胞病毒，麻疹病毒，腮腺炎病毒的感染，也可以引起胎儿染色体断裂； 孕妇年龄，孕妇年龄大是引起二十一三体综合征和其他三体型的主要原因之一，可能是与生殖细胞的老化有关系； 遗传因素，染色体异常的父母可能会传给下一代。

引起孩子染色体异常的原因有很多，物理因素，化学因素，生物因素，孕妇的年龄还有遗传因素。 物理因素，接触放射线以后，能够诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量的增高而增高。 化学因素许多化学药物，农药毒物也可致染色体畸变增加。 生物因素，一些病毒例如风疹病毒，巨细胞病毒，麻疹病毒，腮腺炎病毒的感染也可以引起染色体畸变，孕妇的年龄过大可能与生殖细胞的老化有关系。 遗传因素染色体异常的父母有可能会传给下一代。