地中海贫血筛查结果，首先是看血常规中红细胞平均体积、红细胞的血红蛋白量以及红细胞的静止期、中间期。 诊断的依据就是看血红蛋白下降的水平来决定。其次可以看血红蛋白电泳，主要是检验异常的HB，增高是轻型β地中海贫血。最后是肽链的检查，用于轻型α的诊断。但是建议最好做地中海贫血基因检测，这是最准确的地中海贫血筛查。

孕妇首先会做血常规，夫妻双方做血常规或血红蛋白电泳，初步判断夫妻双方是否有地中海贫血。 父母双方都有轻度地中海贫血，母亲怀孕以后，子代遗传有1/4的几率为正常胎儿；1/2的几率为轻度地中海贫血；是和父母一样的，还有1/4与重型地中海贫血有关系；与性别无关，男宝女宝均可以发病。如果确诊为高风险地中海贫血胎儿，应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。

地贫筛查正常范围有血常规检查、血红蛋白分析、红细胞渗透脆性试验。 血常规检查是地中海贫血筛查的首选方法，地中海贫血主要特征是小红细胞和低色素。 血红蛋白分析是通过血红蛋白电泳技术、毛细管电泳技术、高效液相色谱技术可对血红蛋白进行分析，从而进行诊断。 红细胞渗透脆性试验地中海贫血患者常出现红细胞渗透脆性降低。

父母双方都有轻度地中海贫血，母亲怀孕以后，子代遗传有1/4的几率为正常胎儿；1/2的几率为轻度地中海贫血；是和父母一样的，还有1/4与重型地中海贫血有关系；与性别无关，男宝女宝均可以发病。 如果确认为高风险地中海贫血胎时，应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后进行基因检测，可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。

一般在看地贫筛查结果的时候，需要关注以下几项： 一、平均红细胞体积和红细胞平均血红蛋白量。平均红细胞体积正常范围是80到100分每升；红细胞平均血红蛋白量正常值应该是27到33，如果这两项低于正常范围，要进行血红蛋白电泳检查，有可能是地中海贫血。 二、红细胞脆性试验，正常是63％到100%，如果低于这个范围，有可能有地中海贫血病。 三、需要结合地贫基因检测才能进行确认。

MCV和MCH正常一般不考虑地中海贫血，当然如果想要具体的确定的话，建议最好去医院做一个详细的检查，结合其他检查，比如地中海贫血筛查才能确诊。 MCV是指平均红细胞体积，MCH是指平均红细胞血红蛋白含量。日常要养成良好的生活作息和饮食习惯，不要熬夜，注意劳逸结合，避免出现过度劳累情绪较大波动，平时多吃清淡易消化的食物。

地中海贫血的诊断标准有： 一、血常规检查中，可能有血红蛋白降低的情况，也可能没有血红蛋白降低的情况，但是红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都会减少，平均血红蛋白浓度在正常范围。 二、血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白电泳带。 三、地中海贫血基因检查，是确诊地中海贫血最主要的检查手段。 地中海贫血是一种遗传性疾病。由于遗传基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了一系列贫血的症状。

大人地中海贫血症状一般情况主要表现为贫血、感染的一些症状，往往会脸色苍白，肢体乏力，另外有可能会表现为消瘦。中间型以及重型的地中海贫血，要进行输血以及去铁治疗、注意休息、加强营养、积极的预防感染、适当补充叶酸、维生素b12、红细胞输注。临床上，地中海贫血的临床症状也是比较明显的，而且其造成的危害也是非常严重，提醒患者要进行科学而合理的治疗，对于症状轻微的贫血患者来说，可以不进行特殊的治疗。

地贫全套检查主要是检测阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血，包括的各种基因的突变，或者是确实。其中，阿尔法地中海贫血是以突变为主倍特型地中海贫血是以缺失为主，这个检测主要是涵盖这些基因的检测，检测时间一般是需要10到14天左右。那么，根据结果，我们可以判定这个患者是属于哪一个类型的地中海贫血，当然，从基因缺失的程度来看我们也能够判定这个患者是携带者。还是标准型，中间型或者是出现重型可以判判定谈的一个。严重程度地中海贫血的患者，大家要注意游戏在准备结婚生小孩儿的时候，一定要引起重视，一般夫妻双方要做一个检查。如今，如果双方具备同样类型的地中海贫血化，这个时候一定要做产前孕前的检查，有可能会生出重型的地贫患儿来。

地中海贫血基因检测需要去医院血液科做，这是一项基于高通量测序平台的创新型基因检测技术，通过采集受检者外周血、脐带血、足跟血或唾液样本，对样本中的DNA进行测序和生物信息分析，得出受检者是否携带地贫基因，为疾病防控及治疗提供检测依据。根据基因的类型，可以从轻微到中度划分。对于轻度的地中海贫血，大多数病例不需要特殊治疗。中度至重度地中海贫血，可能有更严重的贫血，这时候就需要在医生诊断下及时治疗，并且尽量避免两个都是地贫基因携带者结婚生子。

染色体正常不可以排除地贫。地中海贫血是遗传性疾病，由DNA基因决定，而基因是染色体的一部分，所以即使父母双方染色体正常也不能排除孩子没有地中海贫血。需要进一步做相关检查诊断是否存在地中海贫血。一般是做血常规，血红蛋白电泳，以及肽链检测。血常规显示血红蛋白下降，平均红细胞体积明显缩小，说明存在贫血。血红蛋白电泳结果显示A2水平升高，提示患者存在轻型β地中海贫血。如果肽链检测阳性，提示患者存在α型地中海贫血。

轻型地中海贫血补铁可能会加重病情。因为轻型地中海贫血是不用特殊治疗的，一般的治疗方法主要是注意休息和营养，积极的预防感染，可以适当的补充叶酸和维生素B12。而补铁适合缺铁性贫血的治疗，因为缺铁性贫血的患者一般都会有体内铁丢失的过量或者是摄取的障碍。地中海贫血并不存在这种情况。缺铁性贫血患者在补铁的同时还需要补充维生素，促进铁的吸收。

轻微的地中海贫血是不需要特殊治疗的。因为地中海贫血是一种溶血性遗传疾病，只能缓解症状，不能完全根治。一般轻度地中海贫血患者没有明显的临床症状，病人也没有头晕乏力、面色苍白的情况，只是血常规化验的时候发现平均血红蛋白量和平均红细胞体积较正常人偏低。日常生活要注意休息和均衡营养，积极的预防感染，可以适当的补充叶酸和维生素。

地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这类患者没有明显的临床症状，与正常人没有什么差别，也不影响生长发育，可以正常的工作、生活，只是一种常染色体隐性遗传病。但是携带者在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的；如果做肽链检查，可以发现有肽链的缺失。如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；通常地中海贫血基因携带者结婚生育时要格外注意，做到优生优育。

检查地中海贫血可以到正规医院挂血液科。需要检查血常规、血红蛋白电游以及红细胞脆性分析，评估病情。因为血液科是专门诊断和治疗各种血液系统疾病的专门科室，而地中海贫血就是一种特殊的血液系统疾病，地中海贫血这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致了红细胞珠蛋白的肽链结构异常或缺失。在检查的时候，大家可以向医生详细的说明检查什么项目，除此之外大家检查的时候前一天尽量避免节食，或者吃得太油腻，这样有可能会影响血常规的结果。

中度贫血，一般是指血红蛋白在60到90之间，最主要的治疗还是要根据病因是什么来进行选择。 如果是造血原料缺乏导致的重度贫血，建议补充造血原料即可。地方缺铁性贫血可以口服铁剂进行治疗。如果是叶酸、维生素B12缺乏导致的营养性巨幼细胞性贫血，可以采取补充叶酸和维生素B12进行治疗。如果是溶血性贫血导致的中度贫血，要根据是后天获得的，还是先天的溶血性贫血。如果是后天获得的溶血性贫血，常见于自身免疫性溶血。一般表现为溶血试验阳性，他的治疗主要是使用激素进行治疗。

一般推荐是在怀孕的第12周做筛查比较好。 因为这个时候孩子是发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果，但这只是初步检查，不能排除地贫的可能。尤其如果配偶已经确诊或怀疑地中海贫血。更不能作为没患地贫的依据，应该根据血常规和配偶的情况综合分析。因此，各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。那么，地中海贫血分成两种类型，一种是α地中海贫血，一种是β地中海贫血。那么，这都是一个遗传性的疾病。那么β地中海贫血分成轻型、中型、重型三种类型，如果是轻型的话，一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗；中型属于中度贫血，重型需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中，β地中海贫血危害最大，因为α地贫大多是轻和中型的患者。重点的话，一般会胎死腹中。即使顺利生产出来，一般也会在出生两小时内死亡，不能存活。而重型α地中海贫血，中期可以通过b超检测出来。但是β地贫，不管是轻型还是重型都能顺利出生，而且在怀孕期间没有任何症状，b超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海贫血，最好实施人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能在怀孕末期发生胎儿水肿，出生后不久死亡。即使勉强存活下来，将来也可能需要长期输血或接受骨髓抑制。

地中海贫血的患者在日常的生活中必须需要注意的事项有： 1、地中海贫血的患者平时要保持适量的运动和适当的生活调理，注意防寒保暖，多参加户外活动，多呼吸新鲜的空气，有利于自己的身心健康发展。 2、地中海贫血的患者要注意自己的饮食调理和注意精神调养。患者平时自己要多吃营养丰富的食物，保持自己身体的营养平衡。 3、地中海贫血的患者千万不要自己乱吃药物，应该要到医院去就诊，按照医生的医嘱来吃药，同时要说明自己是中、重型贫血患者，医生做好诊断之后会开合适的药物来进行治疗的

地贫的儿童主要表现的症状为身体的乏力、贫血、脸色苍白等等，严重的时候有可能危及生命的，它的症状与贫血的严重程度是有密切关联的，所以贫血严重程度不同，所表现的症状也存在一定的差异。 一旦确诊为贫血的话，需要及时的去正规的三甲医院就诊，不要往后拖延，以免耽误了最佳的治疗时间，加重病情轻微的话，可以吃一些补血的东西，平时多注意休息，避免劳累，多吃一些补血的食物即可，如果是重度的地中海贫血的话，就是需要经常的去输血治疗的，如果不输血的话，可能会危及生命的危险。

地贫筛查一般是在医院血液科检查，通过抽血检查患者血常规和血红蛋白电泳。血常规里面可以查平均红细胞的体积，还有平均红细胞的血红蛋白含量。这两个值如果降低，就说明有小细胞低色素贫血。再做血红蛋白电泳，血红蛋白电泳主要看血红蛋白A2。如果升高，那我们怀疑β-地中海贫血。如果下降，怀疑α-地中海贫血。如果这两个筛查里面有怀疑，医院下一步就查地贫基因的检测。地中海贫血是遗传性溶血性疾病，主要是由于基因缺陷所致的珠蛋白肽链合成减少或者是缺失，引起血红蛋白成分发生改变，导致的溶血性贫血。