受精卵出现染色体异常，大多数和遗传或者是环境因素有关，环境因素包括怀孕初期接触了一些不良的物质，比如说射线、有毒有害的化学物质，或者是吃了一些孕妇所不能使用的药物，或者丈夫在备孕期间吸烟、饮酒等等，都可能会导致受精卵染色体的异常，导致胎儿发生畸形。 因此，建议男女双方在备孕期间，要戒烟戒酒，不接触有毒的物质，不接触放射线，以免发生染色体异常的情况。由于先天性染色体异常，目前尚无有效的治疗方法，因此要争取早期诊断，达到优生优育的目的。

如果胚胎发生染色体异常，这种情况是没有办法治疗的。 如果胚胎染色体异常，这种情况非常容易导致自然流产，胚胎丢失。主要原因是夫妇任何一方的染色体异常传至给子代，导致染色体异常胚胎有百分之50到60%发生早期自然流产。 染色体异常的包括数目异常，常见于三体，x单体，三倍体等，还有结构异常，多为染色体断裂，倒置，缺失和易位。染色体异常的胚胎，即使少数妊娠至足月，出生后也会发生畸形或者有功能缺陷，所以染色体胚胎异常的是没有办法治疗的。多数胚胎还是可以通过自然淘汰丢失胚胎，靠优胜劣汰来预防染色体异常的胎儿出生的。

导致性染色体异常的常见原因主要包括以下几种： 第1种最为常见，主要是因为胎儿在发育的过程中受到各种有害物质作用所引起的染色体发生异常性改变所导致的。 第2种有可能是因为染色体在发育过程中发生自发性突变所引起的性染色体异常。 第3种有可能是因为父母双方性染色体异常通过遗传所导致的。 第4种有可能是因为在精子或者卵子生成过程中发生性染色体的变异或者分裂异常所引起的。

导致性染色体异常的常见原因包括以下几种： 第1种最为常见，主要是因为胚胎在发育期间受到放射线、农药等有毒的物质直接影响所导致的。第2种有可能是因为精子或者卵子在发育、分裂、生成过程中发生的性染色体结构或者数目异常所引起的。第3种有可能是因为胚胎性染色体在发育、分裂过程中因为各种不明原因发生的自身突变所引起的。第4种有可能是因为父母的性染色体异常通过垂直遗传传递所导致的。

由于染色体遗传引起的太平一般都发生在12周之前。 其实孕早期就是一个优胜劣汰的过程，就跟大自然的淘汰是一样的，但是胚胎本身存在严重的问题，比如说染色体的异常，它往往会出现胚胎的停育，所以在孕早期没有必要去强行的保胎，另外如果出现两次及以上的胚胎停育，尤其是孕早期的胚胎停育，需要高度怀疑染色体的异常，这时候建议行胚胎染色体检测以及父母双方的染色体检测，在明确病因指导以后的怀孕，因为反复的胎停流产也会损伤母体的子宫内膜、输卵管，导致以后的继发性不孕。

导致胎停染色体异常的常见原因有以下几种： 第1种主要是因为在胚胎发育的早期，孕母接触农药、放射线、有致畸作用的药品等毒性物质所引起的胚胎染色体变异，进而导致胎停。 第2种主要是因为夫妻双方携带的染色体异常通过遗传垂直传播，导致胚胎染色体发生畸形，进而引起胎停。 第3种有可能是因为胚胎在自身发育的过程中，因为各种不明原因致使染色体突变，导致胚胎停育。 第4种有可能是因为精子或者卵子在生成过程中发生的染色体异常所导致的胚胎停育。

怀孕后染色体异常指的是怀孕之后，我们做胎儿染色体检查，发现胎儿染色体异常，目前判断胎儿染色体异常的方法有以下几种，首先是唐氏筛查，中期唐氏筛查一般指16到20周抽血来进行的一种检测，但是它的准确性非常有限，只有70%左右，因此可能有假阳性或假阴性的可能，更准确的有无创基因检查它的准确性在90%以上。但是最准确的还是羊水穿刺检查，通过羊水穿刺检查胎儿细胞可以判断胎儿是否有染色体异常，如果是严重的染色体异常建议引产放弃胎儿，如果染色体正常，胎儿三维彩超也正常，大多数胎儿是没有问题的。

胎儿染色体异常，本身母体它不会出现特殊的这种症状，除非是由于胎儿染色体异常引起的胎停，可能会出现下腹痛，引起出血等等一些胎停方面的症状。否则，大部分的胎儿染色体异常，都是由于做产前检查的时候发现的，首先我们会做nt，如果nt有异常，我们就会去进行染色体方面的筛查，然后就是16到20周，我们做了中唐的血清学筛查，有些会进行无创dna的检测，或者说是由于年纪大于40岁的做了羊水穿刺等等，发现胎儿染色体异常。 发现了胎儿染色体异常以后，如果是非整倍体的异常，我们往往是建议患者终止妊娠。如果是发生在某些染色体上的一些位点的重复或者缺失，我们建议能够结合大排畸和父母双方的染色体的情况进行综合的分析。

要具体的看夫妻染色体是怎么样的异常，如果仅仅是微小的缺失或者变异或者重复，这种不影响日常的生活和智力发育的，是可以自然受孕生孩子的，如果夫妻染色体异常比较严重，这时候需要做筛查，比如有些染色体异常是传男不传女，有些是传女不传男，这时候就可以通过性别选择来生出健康的宝宝，如果有些染色体是有百分之多少的概率不正常有多少的概率是正常的，比如有25%的概率是正常的，染色体的孩子有75%是异常的，这时候可以做三代试管婴儿，选择正常的细胞试管婴儿，这样就能生出健康的宝宝。

要看男方具体是什么染色体异常，比如男方是y染色体异常，这时候他是可以要孩子的，他只要生女孩子，这个孩子就是健康的，是完全没有影响的，如果他是常染色体的异常，看一下染色体异常的严重程度，如果仅仅是微缺失或者是重复或者是这个。异常的基因片段，不影响功能蛋白的产生，这种情况下是完全可以要小孩的，但是如果染色体异常比较严重的，这时候需要进行筛选，有些单染色体的隐性遗传病它可能有50%的概率生出健康的宝宝，这时候可以在妊娠前进行筛选，也就是通常所说的做三代试管婴儿。

唐氏染色体异常，往往是由于夫妻双方的任意一方，将21号染色体并不是一条遗传给了下一代，而是两条遗传给下一代，往往是由于减数分裂时期，21号染色体并没有发生正常的减数，而是两倍体的形式传递给下一代，发生唐氏染色体异常，它的高危因素包括父母是高龄的，并且或者说是吸烟等等。其他的一些因素或者是曾经生育过21号染色体异常或者家里面有遗传性的，这种高位风险等等，我们通过产前检查可以发现唐氏染色异常。 一般来说，目前我们会在16到20周之间，做血清学唐氏筛查，通过检测孕妇的Hcg还有afp进行模型化的检测、模型还预测，另外，现在更多的孕妇会选择无创DNA，检测出来是唐氏染色体的准确性就可以到达99%。

胎儿染色体异常风险了，往往是提示胎儿有非整倍体的染色体异常，或者说是某些重要部位的染色体发生了重复或者缺失等等，一旦通过无创DNA或者是羊水穿刺或者说级别更低的一些血清筛查，提示胎儿染色体异常风险，我们首先一定要进行羊水穿刺，来确诊是否胎儿有染色体的异常。 如果有的，我们就去判断染色体的异常，它在我们OMIM数据库里面，到底提示有什么样的疾病风险，像非整倍体的这种畸形的，建议进行引产，如果说只是一些某些某条染色体当中的某一些部位进行重复或者缺失，而OMIM数据库里面也并没有报道过异常，我们建议夫妻双方也进行检查，看是否是来源于夫妻双方的还是突变的，请求产前诊断进行综合的判断。

胎儿染色体异常，最常见的就是在孕早期，可能会引起胎儿的自然流产，胚胎停育，如果是说而到了孕中晚期，就可能出现一些结构上的异常，比如说会有脊柱裂、心脏有疾病或者其他的侧脑室。 发现了胎儿染色体异常，如果是非整倍体的，我们建议的是终止妊娠的，因为往往胎儿的非整倍体会伴随着胎儿的畸形，会导致后续的胎儿出生以后的缺陷，会影响一个家庭的稳定性等等。有一些如果是部分的染色体部位的一些重复或者缺失，我们也可以根据OMIM数据库，然后来分析到底有没有意义，进行产前诊断，确定是否保留胎儿。

根据不同的染色体位点上的异常表现出来的情况也是不一样的，我们最常见的除了非整倍体异常以外就是染色体的一个微缺失或微重复。 目前来说我们发现的有67种单击疾病，发病率在4000分之1到5万分之一，二十二条染色体上q11的一个微缺失，它往往表现出来是一个先天性的心脏病，如心室流出道畸形，胸腺发育不良，甲状旁腺发育不良，低钙血症恶劣等等。比如说是x连锁的鱼鳞病，那么它的一个位点是位于x染色体的p22.3个位点，它的特征表现是皮损连线大而显著呈黄褐色或污黑色大片的鱼鳞状皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，因此，不同的染色体异常他的表现都会不一样，我们需要进行我们数据库的一个检索。

16号染色体异常，主要是区分到底是非整倍体的异常，还是只是某些部分基因的重复或缺失，如果是非整倍体的异常，那么像这样的孩子我们是不建议要的，如果说是16号染色体上的部分基因的微缺失或微重复，建议能够到OMIM数据库里面去查一下该位点的重复和缺失是否有相应的病例进行报道。 如果说有明确的相关的基因疾病，那么也是建议不建议要的，那么如果说是没有未知的这些病因，建议夫妻双方也能够做一个相应的一个全外显子测序来判断夫妻双方是否也存在着该位点的重复或缺失，如果说该位点的重复和缺失与夫妻双方的某一方相类似，而夫妻双方并没有体现出其他的病因，那么这样的小孩是可以要的，如果说是夫妻双方并没有这样的异常，那么这个小孩的重复或者缺失是突变引起的，那么就需要结合大排畸或其他的一些检查进行一个评估，然后由患者自己决定是否需要这个小孩。

九号染色体上如果抑癌基因CDkn2A失活，它会导致家族性的黑色素瘤等多种常见的肿瘤发生，其他异常还与半乳糖血症结节性硬化等疾病密切相关。 如果九号染色体有非整倍体的异性，那么导致胎儿可能在孕早期会流产，胚胎停育在孕中晚期发生了会有严重的畸形等等。那么九号染色体它上面包含了781个编码。其中我们人类的ABO基因决定了人类的血型，因此他为临床的一个输血和器官移植配型奠定了理论基础。 因此当发现九号染色体异常时，建议能够进行产前诊断来明确将来有可能出现的疾病进行风险评。

染色体异常病人要区分是否影响生育以及他对子代的影响，如果他单纯的只是某些位点的一个重复，不影响生育，也不影响生孩子健康，那么就可以进行正常的生活生产，那么有些大部分的染色体异常包括他的一个非整倍体异常，以及部分位点的重复或缺失会影响生育功能同时影响孩子的健康，在这种情况下我们建议患者能够借助辅助生殖当中的三代试管婴儿进行一个胚胎植入前的诊断。将好的基因，将好的胚胎移植到宫内生育出一个健康的宝宝，那么这种方式现在在一些大型的医院都能够进行，我们叫做为植入前诊断Pgt，那么像这种情况呢，需要借助试管婴儿。

如果说当女性体内减少一条x染色体，就会导致特纳综合征，这是一种性腺发育不良的疾病，属于性染色体疾病。那么它会造成卵巢不能生长发育，因此卵巢是呈条索纤维状的，无原始的卵泡也没有卵子。那么当男性体内x多一条的时候，就会导致克氏综合症，也就是先天性睾丸发育不全，是属于一种先天性的染色体疾病，那么个体他一般从青春期有正常的躯体比例和正常的睾丸大小，但是到了青春期后会出现睾丸小，精子缺乏以及阴茎发育不良，乳房过度发育，脸部咽部阴部的毛稀少或无发，那么如果说女性少了多了一条x染色体的话，就会出现三x综合症，也叫做超雌综合征。那么它是女性当中最常见的一种染色体异常疾病，因此它的会随染色体的数目增加而加重情况表现为女性的一个犯花痴、性欲增加等情况。

染色体异常也是会怀孕的。 染色体异常由于分为非整倍体和部分染色体缺失和重复，那么如果是染色体异常，怀孕的话有可能是早期的流产，胚胎停育，但是如果仅仅只是简单的一些某些部位的重复或者缺失，造成单晶病了，有可能是会在产前诊断中被发现，甚至由于产前诊断有些地区比较落后没有被诊断出来的也是有的，比如我们常见的x染色体相关的白化病，软骨骨病等等这些都是有可能被生育出来的，那么所以我们建议对高龄的或者有家族史的，或者b超下有些软指标有异常的，这些孕妇能能够进行常规的产前筛查。

胎儿偏小三周不一定是染色体异常所引起的，造成这种情况的原因，主要有以下几种： 第1种最为常见，主要是因为孕妇平素月经并不规律，这样导致在依据最后一次月经来潮的日期计算孕周的时候发生错误，使孕周计算过大，从而引起胎儿偏小三周。第2种有可能是因为胎儿在月经期的后半期着床，从而导致孕周计算错误。第3种有可能是因为妊娠期孕妇饮食不规律，对于各种营养物质的摄取不足，进而造成胎儿发育迟缓，引起这种情况发生。第4种有可能是因为胎儿特发性生长受限所引起的。第5种有可能是因为胎儿染色体畸形，从而导致发育异常所引起的偏小。