常见的地中海贫血一共分为两个类型，一个是阿尔法地中海贫血，另外一个是贝塔地中海贫血。 这是一种遗传性疾病，它是由于基因的突变或者缺失导致的合成血红蛋白这个链的异常导致的，阿尔法地中海贫血有分基因携带者，轻型中间型和重型几种类型，其中基因携带和轻型的患者一般不会有贫血或者是贫血非常轻微，对患者本身来说是没有任何的影响的，不会影响她的工作生活，如果是中间型或者重型的患者，有可能涉及到输血的问题，在某些情况下可能会出现贫血加重的情况，比方说出现严重的感染或者使用一些药物或者是外伤的时候有可能会使这种贫血的加重。

孕妇地贫就是指孕妇，在怀孕的过程当中，做了地中海贫血的检查，发现可能是个地中海贫血基因的携带者或者是患者，这种情况在长江以南是比较多见的，因为这是一个地域分布性的疾病，这个疾病主要是分布在广东、广西、海南，在这些地方的一个基因携带率大概在百分之10到16%左右的情况，那么除了这些地方之外，在湖南、湖北、云南、贵州、江西这些地方都有一些散发的病例，所以这是一个地域分布的一个遗传性疾病，这个疾病主要诊断就要依靠基因的检测，基因当中分为阿尔法基因和贝塔基因，阿尔法地中海贫血，主要是阿尔法基因的缺失，贝塔地中海贫血主要是碘突变为主。

地贫检查一般是不需要空腹进行化验的。 空腹的要求一般是对血糖和血脂影响比较高，因为大家吃过东西之后，血液当中的糖分会发生改变，或者是血液中的脂类成分会发生改变，只要不是涉及到做这两个检查，一般都没有要求一定要进行空腹的检测，所以对于地贫的筛查来说，它本身是不需要这种空腹的，地贫筛查，一般是做血常规，血红蛋白电泳检测，如果发现这些有异常，进一步确诊要做地中海贫血基因全套检测，地中海贫血基因的全套主要包括阿尔法地中海贫血和贝塔地中海贫血两种类型，阿尔法地贫就是以基因的突变，主要表现的贝塔性地中海贫血，是以基因的这种图片为主要表现，所以这个时候通过这样的检查就可以确定到底有没有地贫。

一般这种情况是第一批筛查阳性，可能怀疑有地中海贫血这种可能，一般建议要做进一步检查，一般进一步检查就是要查地中海贫血的基因，地中海贫血分为阿尔法型地中海贫血和贝塔型地中海贫血两种类型，我们通过基因检测能够判定具体是哪个类型，而且能对类型进行轻重程度的分型。如果是阿尔法地中海贫血，缺少一个阿尔法基因，这个时候就是基因携带者，如果缺少两个就是轻型，如果是缺少三个，就是中间型，如果四个都没有，就是重型，那么对于重型的患者，胎儿是很难发育或者是很难成年的，那么对于中间型的患者，这部分病人有可能需要经常的进行输血。贝塔地中海贫血跟它是类似的，也分轻、中、重型，对于轻型是无需治疗的，中重型的患者需要输血。

地贫cd17杂合突变，它属于贝塔地中海贫血当中的一种突变形式。如果血红蛋白在一个轻度贫血的范围内，这种就比较轻度，无需特殊处理。如果是因为要怀孕的话，这个时候有可能贫血会有加重的情况，主要是因为怀孕后期血容量增加，会出现稀释性贫血，所以在地中海贫血的基础上，有可能贫血会加重，但是如果一般都是轻度贫血的话，是无需特殊处理的。如果出现重度贫血的话，为了保证胎儿的一个正常的生长发育，可以考虑输血进行治疗，因为这个病是基因突变，目前它是没有办法得到根治的。如果程度轻，不需要治疗，如果程度重的话，就要考虑输血进行改善。

mcv反映的是平均红细胞的体积，它的单位是飞升，正常值范围是80到100升左右，如果是地中海贫血的话，会低于80。mch是平均血红蛋白含量，它是指每个红细胞内所含的血红蛋白的平均量，它是一匹克为单位的正常范围，是27到34匹克，如果是地中海贫血的话，mch往往小于27。如果这个数值都是在正常范围内，那么就是正细胞性的，所以对于地中海贫血来说，这种情况就可以排除地中海贫血。当然，这是一个参考，如果家族当中有这样的病人，需要进一步确诊的话，一般还需要做一个外周血细胞形态分析，看一看有没有靶形红细胞。通过做血红蛋白电泳，看一看有没有异常克隆的这种条带，那么还可以做基因的检测来确定是阿尔法地贫还是贝塔地贫。

夫妻双方同时合并有阿尔法地中海贫血，如果涉及到下一代的话，一定要做孕检、产检。 因为是同一个类型的地中海贫血，那么就有一定的机会生出一个重型的地贫患儿来。这种几率大概在25%左右，重型的地中海贫血患儿。所以一般推荐在孕十周左右的时候要做孕检，可以做胎儿的这种羊水检测，来看一下胎儿本身是否有重型地中海贫血的可能。当然在孕晚期的时候，那么通过一些彩超的检测，看一下儿童有没有一些发育方面的异常，也可以做辅助的诊断。

是地中海贫血中一种较为轻微的类型。 地中海贫血是一种常染色体遗传性疾病，自幼发生，临床症状轻重不一。 静止型地中海贫血，大多数为杂合子，患者可以没有任何临床症状，也无贫血表现。血涂片中可以发现少量的靶形红细胞，红细胞脆性实验也可以轻度的减低。大多数都是在做重型患者家族调查，或在普查工作中发现。 静止型的地中海贫血一般无贫血或者贫血较轻微，都不需要治疗。如果有合并缺铁或感染等合并症，应当给予相应的治疗，一般预后良好。

地中海贫血是一种遗传性的血液系统疾病，主要表现是脾大、黄疸、贫血，这是一种溶血性疾病，通常重型的患者需要长期依赖输血。它的筛查呢主要是通过血常规、血红蛋白电泳，还有基因筛查。 血常规主要关注的是红细胞体积，以及平均血红蛋白量。血红蛋白电泳主要是去看有没有异常的血红蛋白条带。再进一步的话是做基因的筛查。一般来说，在两广以及湖南、湖北这些高发地区呢，如果要怀孕的话，一般需要去做一个产前的筛查，这是为了进一步的阻断这个重症患儿的出生。

预防胎儿遗传性地贫主要是通过产前筛查。 地中海贫血是血液系统遗传性疾病，如果父母双方有可疑或者确诊的地中海贫血，那就需要在专门的生殖医学中心或者产科门诊去进一步做地中海贫血的遗传性筛查。一般做的项目有血常规、血红蛋白电泳、还有地贫的基因筛查。一般血常规可以通过平均红细胞体积、平均血红蛋白量两个指标去判断，如果这两个指标有降低，那就需要进一步去做血红蛋白电泳，血红蛋白电泳如果可以看到血红蛋白A2条带升高或者降低以及出现了异常的血红蛋白条带，那就需要再进一步的去做基因的筛查。

地中海贫血是遗传性疾病，而不是后天获得性疾病。 地中海贫血是自幼发生，是由于某一个或多个珠蛋白基因生成的遗传性缺陷。导致的一种或几种珠蛋白链的合成减少，进而导致无效红细胞生成，出现严重程度不同的慢性进行性溶血性小细胞低色素性贫血。因为本病多发于地中海沿岸和东南沿岸，所以又称为地中海贫血。在我国的广东、海南和广西也较为多见。

新生儿地贫早期是没有任何症状的，随着宝宝的发育会出现慢性进行性的贫血的现象，比如说面色苍白，肝脾大发育不良，轻度黄疸等等。新生儿地贫全称叫做新生儿，地中海贫血又称海洋性贫血。遗传性溶血性贫血的一种疾病。疾病的临床症状轻重不一，他们共同的特点是珠蛋白基因的缺陷是的一种或几种珠蛋白肽链合成减少，或者是不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，在新生儿期，她的临床表现是不明显的，早期几乎没有症状，随着宝宝的生长发育而逐渐显现出来。

地贫的遗传与性别是没有关系的，也就是说，这个病可以男孩儿或者是女孩儿都可以患病，所以它是一个常染色体的疾病。 这个疾病了，又分为两种类型，一种叫α地贫，一种叫β地贫，α地贫当中的最常见的是α基因的缺失，β当中最常见的是β基因的突变。当然，在人群当中，α地贫相对多一些，β地贫相对少一些，它是一个地域分布性的疾病，它主要分布在长江以南。以广东、广西、海南最多，在云南、贵州、湖南、湖北、江西这些地方的有散在的发生。如果血常规当中有小细胞低色素性的贫血，又是在这些地域，这个时候，要考虑到有没有地贫的可能。

血常规一切正常没有任何异常的话这个时候就可以排除地中海贫血的，如果血常规当中血红蛋白是正常的，但是发现mcv，mch，amch这三个指标是下降的，这个时候有可能是地中海贫血基因的携带，一般要追查地中海基因的这样一个检测才能确诊的，这往往是一个非常轻，非常轻的叫基因携带者，他一般对自己的生活是没有任何影响的，但是在结婚生小孩的过程当中如果对方也有类似的情况，要注意有可能会生出一个中型，甚至重型的地中海贫血的患儿来，所以一定要做产前的咨询才行。 那么对于血常规完全正常的话，这个时候就不用担心这个时候一般认为他是没有地中海贫血的，因为地中海贫血，在血常规上多少都要有一些表现，表现为小细胞低色素，或者是小细胞低色素性贫血。

地贫携带者可以吃阿胶糕，其实这个影响并不大，因为地中海贫血的患者她一般是没有贫血的，所以这个时候测它的铁的话，一般也是一个正常范围的，那么阿胶糕当中可能就是相对来说它的铁含量相对多一些，这个来着一般也不会对这个吃阿胶糕的这个人造成什么其他的影响，所以如果是地中海贫血基因的携带者是可以吃阿胶糕的，这个一般不影响。 但是如果是一个中重型的地中海贫血，由于这个病本身是一个溶血性疾病，红细胞在体内不断破坏这么一个过程，所以这部分患者他体内的铁含量相对是高的，所以这个时候你在补铁治疗就不大合适了，一般这个时候建议患者就不要再吃这类补贴性的食物就正常饮食就可以了，因为铁是多的对这种病人。

地中海贫血本身属于血液科的一个病，它是一个遗传性疾病，主要是由于基因的缺失或者是基因突变导致的血红蛋白，一些阿发和贝塔链合成的出现异常，他是一个常染色体的一个遗传的一个疾病，也就是说每一代都可能会出现的一个情况，一般就是一个有家族史，在血常规的表现当中就是出现小细胞低色素性的贫血。 如果做血红蛋白电泳的话可以在电泳当中发现一些异常条带的增多，这个时候要做基因的检测，一般来说就是包括阿尔法基因和贝塔基因两种类型，如果发现任何一个基因出现了异常的时候，在临床上就可以诊断地中海贫血了。地中海贫血当中有基因携带有轻型，中间型，还有重型，那么对于基因携带和轻型的患者，其实不影响生活的，那么对于中重型的患者可能涉及到输血。

轻型的地中海贫血的患者是不可以献血的，因为这个血制品本身是有问题的，就是检测不会合格的，所以这些患者是不建议献血治疗的。另外献血的话对体重也是有要求的，女性要超过45千克男性的话要超过55公斤，它主要的原因就是因为每次献血量大概在200到400毫升。那么正常人的血液占体重的百分之7到8%左右左右，所以如果体重过轻的时候这个时候献血是有一定风险的，另外对于高度近视的患者超过600度以上的这个时候不建议去献血，因为有视网膜剥脱的这种风险。那么除此之外的目前的献血还是建议就是头一天要休息好，第二天的话就是早上还是要吃点东西再去献，不要空腹献血。

血常规上主要表现为血红蛋白下降，然后MCv，MCh，mch3三个指标都是降低的，这就是典型的小细胞低色素性贫血，但是如果仅仅是通过血常规是很难把地中海贫血和缺铁性贫血进行区分开的，一般地中海贫血的话它是一个遗传性疾病，他是有家族史的，那么通过病史询问可以作为一个参考。 第二个如果真想查可以做一个外周血细胞形态分析，如果在这个形态分析当中发现有靶型的红细胞，这个时候要高度怀疑是不是有地中海贫血的可能，一般的临床就可以做一个地中海基因的检测。那么如果基因当中有阿尔法基因或者啡肽基因的异常的时候那么这个时候就可以诊断地中海贫血了，但临床上其实还看到就是有一些地中海贫血的患者同时合并有缺铁性贫血的。

新生儿如果有了轻微的地平，它的危害主要就是缺铁性贫血，对身体可能造成的潜在危害。 轻微的地中海贫血，它就是一个轻度的缺铁性的营养性贫血。这种宝宝对铁的吸收是有障碍的，或者利用是有障碍的。那么一直处于贫血的状态，长期下来可能会影响宝宝的生长发育或者免疫方面的完善。短期可能看不出，但是如果长期一直处于贫血的状态，那宝宝的体重、身高可能就会生长的比较缓慢，有的可能会引起宝宝的行为发育方面的比较稍微落后与其他人。 另外，免疫力可能也要变弱，容易患各种感染性的疾病等等，所以如果有了轻微的地中海贫血，还是建议给宝宝补充铁剂的。

地中海贫血轻症的孩子，患者可以没有任何症状，或者可以表现为轻度的贫血。脾脏可以不大，也可以轻度的肿大。疾病的经过往往是还可以的，能够存活到老年期。 因为它是轻症，所以在临床上容易被忽略。多数是重症家属调查的时候而被发现。实验室的检查孩子可以有红细胞轻度形态的改变，红细胞的脆性试验可以正常或者是降低。血红蛋白电泳实验显示血红蛋白A2的含量是增高的，这是本病的特征，HbF的含量是正常的。