孕妇首先会做血常规，夫妻双方做血常规或血红蛋白电泳，初步判断夫妻双方是否有地中海贫血。

父母双方都有轻度地中海贫血，母亲怀孕以后，子代遗传有1/4的几率为正常胎儿；1/2的几率为轻度地中海贫血；是和父母一样的，还有1/4与重型地中海贫血有关系；与性别无关，男宝女宝均可以发病。如果确诊为高风险地中海贫血胎儿，应该尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行基因检测，可以诊断地中海贫血胎儿的基因类型。