新生儿外耳畸形其原因约60%以上尚未完全明确。近代研究发现，20%为遗传因素所致，约10%为染色体畸形变异所致，10%与环境因素有关。

耳在胚胎发育学上来源于三个胚层不同的原始基，各自的发育进程也不相同，在不同的胚胎发育阶段，由于各种有害因素的影响，可中断发育，继而发生各种类型的畸形。

在胚胎发育期，如第一、二腮弓发育受阻或中断，可引起外耳先天性畸形。常见的畸形包括附耳、先天性耳前瘘管，以及小耳畸形等。