新生儿查足底血，主要是查遗传代谢性疾病、甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等。

目前根据国家母婴保健法的规定，新生儿疾病筛查正在全国逐步推广，除了对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，新生儿期筛查以外，有的地区还开展了红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症的筛查。个别城市已经开展了串联质谱新技术的遗传代谢性疾病筛查，大大扩大了筛查的疾病谱。通过尽早确诊和积极治疗，可大大降低遗传性代谢病的危害性。