根据不同的染色体位点上的异常表现出来的情况也是不一样的，我们最常见的除了非整倍体异常以外就是染色体的一个微缺失或微重复。

目前来说我们发现的有67种单击疾病，发病率在4000分之1到5万分之一，二十二条染色体上q11的一个微缺失，它往往表现出来是一个先天性的心脏病，如心室流出道畸形，胸腺发育不良，甲状旁腺发育不良，低钙血症恶劣等等。比如说是x连锁的鱼鳞病，那么它的一个位点是位于x染色体的p22.3个位点，它的特征表现是皮损连线大而显著呈黄褐色或污黑色大片的鱼鳞状皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，因此，不同的染色体异常他的表现都会不一样，我们需要进行我们数据库的一个检索。