有特殊疾病家族史的人容易发生染色体异常，绝大多数的染色体异常是遗传导致，也就是患者的父母携带了异常染色体异常，通过遗传给这一代，这一代发生了染色体异常，发生染色体异常，再生孩子有可能发生流产或者是畸形。严重的染色体异常可能有临床表现，比如说我们常见的唐氏儿是21三体，有一些特殊的面容，比如说眼距特别宽，手掌是断掌。基本上世界上的唐氏儿面容都很相似，其他的一些特殊的染色体异常也可能会出现特殊的面容，但是不是很严重的染色体异常，外表看起来并没有特殊，只有通过抽血化验才能发现。