九号染色体上如果抑癌基因CDkn2A失活，它会导致家族性的黑色素瘤等多种常见的肿瘤发生，其他异常还与半乳糖血症结节性硬化等疾病密切相关。

如果九号染色体有非整倍体的异性，那么导致胎儿可能在孕早期会流产，胚胎停育在孕中晚期发生了会有严重的畸形等等。那么九号染色体它上面包含了781个编码。其中我们人类的ABO基因决定了人类的血型，因此他为临床的一个输血和器官移植配型奠定了理论基础。

因此当发现九号染色体异常时，建议能够进行产前诊断来明确将来有可能出现的疾病进行风险评。