先天性肾多发性囊肿是比较严重的疾病。

临床上称之为多囊肾。往往发病于40岁以后。患者的肾脏将逐渐被滤泡状的肾囊肿替代。随着病情的发展，患者会出现血尿、腰痛、肾结石等症状。病程发展到最后，患者会完全丧失肾功能。此时只能是通过血液透析来维持生命。多囊肾患者个体之间的肾病进展差异很大，即使同一家族患者的发病年龄和进入终末期肾脏疾病速度也存在巨大的差异。因此，对患者预后进行预测有重要的临床意义。