21号染色体异常包括21号三体移位以及嵌合三种类型。引起21号染色体异常的可能原因包括内在因素和外在因素。内在因素和父母的年龄密切相关。孕妇年龄愈大，卵子越老化，发生21号染色体异常的可能性越大。此外，如果夫妻双方有一方已患21三体综合征，那么所产生的精子或卵子可能会多一条21号染色体，胎儿自然也会多一条21号染色体。外在因素可能与物理因素、化学因素和生物因素有关。一些电离刺激，药物或病毒影响了了胎儿的生长发育过程，造成21号染色体异常。