孕期胎儿畸形的原因有遗传因素、环境因素以及遗传环境共同作用引起来的。

遗传的因素，包括胎儿染色体异常，像常见的21三体，18三体，13三体综合症。另外，还有一些基因组病：像天使综合症、小胖威利综合症，这些都可以导致胎儿发育畸形。除此之外，还有基因病，像常见的有单基因病，还有多基因病。临床上，比较多见的：像软骨发育不良，成骨发育不全，多基因病里面先天性心脏病。除了遗传因素之外，环境因素里面像高温、X射线，一些环境污染，都可以引起胎儿畸形。