地中海贫血属于单基因病，是一种常染色体的隐性遗传疾病。

如果父母双方都是携带者，那么子女中就有1/4的机会是重度地中海贫血的患儿，但是也有1/4的机会把父母两人好的基因遗传给下一代，也就是一个完成完全正常的胎儿。另外，还有一半的机会，像母亲父亲一样，是一个携带着。所以婚前检查或者是孕检的时候，地中海贫血是一个重点的检查项目。一旦发现父母双方是同型的地中海贫血如同是α或是同是β地中海贫血的时候，需要进一步检查胎儿，排除胎儿是重型地中海贫血的可能，一般推荐是在孕期的10到12周做羊水穿刺检查。