孕期筛查胎儿畸形的检查有很多，例如在早孕期11到13+6周，我们进行超声检查测量胎儿颈项透明层厚度，也就是我们常说的nt值。还有有产前无创、dna检测、唐氏综合症的筛查，以及羊膜腔穿刺检查胎儿染色体，还有就是我们经常说的排畸超声、四维超声这些都是筛查孩子胎儿畸形的，当然这些检查都需要在特定的孕周进行。

我们建议孕妈妈们一旦建立了保健手册，就应该按时到医院进行重要的产检，一旦检查出胎儿有畸形，我们需要进一步到产前诊断机构进行产前诊断和相应的咨询。