地中海贫血基因分析结果如果是正常的话，一般会显示未检测到α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突变，并会罗列出经常检测的α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。如果是异常的结果则会显示"检测到某个基因的突变"。地中海贫血基因分析报告单除了看检测结果部分的内容，还应注意报告单中下方备注的内容。备注内容中会详细的罗列出经常出现的珠蛋白基因突变的基因型，甚至会简要分析一些突变基因型的危害性。