染色体异常的孩子大多数症状是多发畸形，智能低下，生长发育迟缓，多系统功能障碍，比如二十一三体综合症，主要症状是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并伴有多种畸形，先天性卵巢发育不全综合征，主要症状是出生时及呈现身高体重落后，在新生儿期可见颈后皮肤过度折叠以及手背发生水肿等特殊症状，还有先天性睾丸发育不全综合征。主要是男性表现，体格瘦长，身材较高，青春期发育迟缓，由于无精子，一般不能生育，还有性格孤僻、腼腆、胆小、缺乏男性性格，每一个孕妇都要做好产前诊断，产前筛查，优生优育。