氨基酸代谢紊乱，也就是氨基酸代谢病的产生，与遗传因素有关。目前氨基酸代谢障碍引起的遗传疾病已经超过了100多种，该病可导致神经系统功能障碍，出现肝脾肿大、智力衰退、人格障碍、发育迟缓等症状。

出现氨基酸代谢病，其中，近亲结婚产生这种病的概率是很高的，与认为以常染色体隐性遗传有关，所以治疗起来也比较困难。一般氨基酸代谢病的诊断需要做血尿常规、肝功能、血尿氨基酸含量的测定，必要的时候还需要做脑电图的检测，基因检测和产前诊断。