地中海贫血在血常规上主要表现为血红蛋白下降，同时出现红细胞形态的改变。表现为小细胞低色素。

红细胞大小不一，中间淡染区扩大。往往会伴有靶型的红细胞。另外做血红蛋白电泳检测，一般会看到有异常条带的。出现比如AR的下降，或者是血红蛋白f的增加。做基因检测，可以把地中海贫血分成两个类型，第一个是阿尔法地中海贫血，第二个是贝塔地中海贫血，我们根据基因缺失以及突变的程度不同。可以将地中海贫血分成基因携带、轻型、中间型以及重型几种类型。其中，基因携带、轻型，对于患者的影响不大，一般不会影响工作，生活，学习，对于中间型在某些状态下，比如感染或者手术外伤，有可能会诱发贫血的突然加重。需要输血，支持治疗。