唐氏儿以前寿命比较低，现在平均寿命已经增到50岁左右，仅比正常人低一些，唐氏儿一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小，耳外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低，即双耳上缘在两眼水平线以下，颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手，拇趾球部出现近侧弓状纹，拇趾与第二足趾之间距离增宽，呈草履足，常可伴生殖器官、心脏、消化道，骨骼畸形，免疫力低下，急性白血病的发病率较一般儿童高20倍左右，唐氏儿主要是因为染色体有异常，21号染色体多了一条，这个与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染，父母饮酒，吸烟及环境污染有密切关系。