地中海贫血的临床表现往往是自幼发病的。有一些轻度的患者可能没有贫血，有一些中毒的患者可能需要反复输血。在血常规当中，它主要表现呈小细胞低色素，血红蛋白下降同时伴有MCv、 MCh、 MCc三个指标的下降，做外周血细胞形态分析，会发现典型的出现靶形红细胞明显增多。如果做血红蛋白电泳可以看到有异常的条带的增加，比如血红蛋白a2或者是血红蛋白s的异常升高。最主要的还是基因的异常，它主要的类型就是α地中海贫血以及β地中海贫血两种类型，其中α是以缺失为主，β是以点突变为主。