地贫筛查异常，往往提示可能存在地中海贫血的可能。这种情况如果想进一步确诊，一般要做地中海贫血基因检测。

它主要是阿尔法基金和贝塔基金两种类型。其中，阿尔法基因是以基因缺失为主要表现的。贝塔基因是以基因突变为主要表现的。我们通过基因检测来断定他是哪一种类型的。地中海贫血，另外也可以判断地中海贫血的轻和重。一般来说，这对于年轻人，尤其是准备结婚生小孩儿的患者意义比较大。因为这是一种遗传性疾病。如果夫妻双方携带有相同的基因突变。就有可能导致重型地贫患儿的出生，给家庭和社会造成重大的负担。