地贫筛查异常，往往提示可能存在地中海贫血的可能。这种情况如果想进一步确诊，一般要做地中海贫血基因检测。 它主要是阿尔法基金和贝塔基金两种类型。其中，阿尔法基因是以基因缺失为主要表现的。贝塔基因是以基因突变为主要表现的。我们通过基因检测来断定他是哪一种类型的。地中海贫血，另外也可以判断地中海贫血的轻和重。一般来说，这对于年轻人，尤其是准备结婚生小孩儿的患者意义比较大。因为这是一种遗传性疾病。如果夫妻双方携带有相同的基因突变。就有可能导致重型地贫患儿的出生，给家庭和社会造成重大的负担。

地贫筛查呈阳性主要是怀疑是否有地中海贫血基因的存在。 在南方人中拥有百分之30到40%的人都携带地中海贫血的基因突变，但是对于部分人来说，往往呈现于一个轻度的地中海贫血是不影响正常的学习，工作和生活的。但是对于有一部分人来说，可能出现一个重度的地中海贫血，那么可能会影响到日常的生活中去，因此，在南方人结婚之前一定要做好基因突变的筛查，防止生出重度地中海贫血基因的患儿。因为这部分患儿必须通过骨髓移植来进行治疗，骨髓移植不仅会给患儿带来精神心理的压力，也会给国家和社会以及家庭带来沉重的经济负担。

新生儿的遗传代谢性疾病是先天性疾病，是基因异常或氨基酸代谢异常引起的疾病，会引起孩子智力，运动发育落后、严重的会危及孩子生命。有一些遗传代谢性疾病早期诊断，早期治疗孩子可以正常生活。目前国家要求查的项目是甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。也有很多医院开展氨基酸代谢异常疾病的筛查。遗传代谢性疾病筛查异常是筛查的过程中出现问题。其中最常见的是甲状腺功能减退和苯丙酮尿症。甲状腺激素对孩子的生长发育，智力都有很大的影响，是所有人都需要的重要的激素，如果甲状腺功能减退的孩子诊断不及时，会影响孩子的生长发育，智力落后。在宝宝出生3天后可以通过查足跟血来监测TSH，有异常的，需要回医院检查甲状腺功能，甲状腺功能减退的孩子诊断明确后需要口服甲状腺素片。维持甲状腺功能正常，早期诊断治疗的孩子可以正常生活。苯丙酮尿症在临床上是常染色体隐性遗传性疾病。在苯丙胺酸代谢的过程缺乏某些酶引起的疾病，使苯丙胺酸不能转化成酪氨酸，引起苯丙胺酸、酮酸蓄积引起中枢神经系统的损害引起智力的低下。当筛查有异常时要做进一步检查确诊，其中尿蝶呤分析，尿三氯化铁试验和苯丙胺酸含量的检查，还可以通过基因确诊，明确诊断后要减少苯丙胺酸的摄入量，吃特殊的食物。可以维持孩子智力正常。氨基酸代谢异常的可以通过药物治疗维持正常氨基酸代谢正常。

HPV又称人乳头瘤病毒。高危型HPV感染诱发宫颈癌变的几率90%左右。筛查HPV异常考虑有可能发生宫颈癌变但是不是一定发生。对于宫颈癌筛查一般的采取宫颈液基细胞学检查，同时可以配合HPV-DNA 检测。宫颈癌筛查间隔时间：HPV阴性5年一次。HPV阳性1年一次。宫颈筛查发现有无诊断不典型鳞状细胞合并HPV阳性或者阴性，均需要阴道镜检查。

唐氏筛查异常需要看具体项目，如果是18-三体综合症或者21-三体综合症出现高风险，或临界风险时，说明患有这两种染色体性疾病的概率增高。 如18-三体综合症的概率是1比200，说明200个这样的胎儿中可能有1个会患有18-三体综合症的意思，需要进一步的检查。可以做羊水穿刺DNA检查或无创DNA检查。羊水穿刺是确诊染色体性疾病的金标准，如果检查没事就可以放心了。如果产前诊断确定为患有染色体疾病的胎儿，就需要考虑引产，来终止妊娠。

唐氏筛查提示胎儿染色体异常的可能，有两个原因，第一就是筛查结果有误差，比如说孕周推算不准确，孕妇的年龄偏大等，都可能导致结果的异常，第二个就是孩子确实是有可能有染色体的异常，是需要进一步检查。 唐氏筛查是孕中期检查胎儿先天性染色体异常的一个重要的筛查手段。如果是检查出唐氏儿的话，那么就是先天愚型儿。但是唐氏筛查它只是一个概率事件，它的准确性只有70%，也就是说，如果检查结果是异常的，不代表孩子一定有问题，也有存在误差的可能性。所以出现了异常的结果是建议孕妇进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查的。无创DNA损伤比较小，也是抽孕妇血来检测胎儿有没有问题，准确性能够达到99%以上。而羊水穿刺是需要在B超引导下进行宫腔的穿刺，有一定的风险，这个准确性是最高，选择哪一种检查都是可以。

宫颈癌筛查，包括tct和HPV的检查。 tct异常有几种，第一种是炎症，炎症有轻度，重度和中度，其次，可能见非典型细胞，这种情况下，如果hpv是阳性，建议进一步的去做阴道镜下的活检，如果宫颈tct异常，排除hpv感染，可以随访，但是如果tct上面提示有鳞状细胞癌的可能性，建议尽早的去做活检，这时候，即使hpv是正常的，也需要去做活检，宫颈癌的筛查，包括tct和hpv这两项检查，其中一项异常，就需要去做阴道镜下的宫颈活检。

唐氏筛查提示胎儿染色体异常的可能，有两个原因，第一就是筛查结果有误差，比如说孕周推算不准确，孕妇的年龄偏大等，都可能导致结果的异常，第二个就是孩子确实是有可能有染色体的异常，是需要进一步检查。 唐氏筛查是孕中期检查胎儿先天性染色体异常的一个重要的筛查手段。如果是检查出唐氏儿的话，那么就是先天愚型儿。但是唐氏筛查它只是一个概率事件，它的准确性只有70%，也就是说，如果检查结果是异常的，不代表孩子一定有问题，也有存在误差的可能性。所以出现了异常的结果是建议孕妇进一步做无创DNA或者是羊水穿刺检查的。无创DNA损伤比较小，也是抽孕妇血来检测胎儿有没有问题，准确性能够达到99%以上。而羊水穿刺是需要在B超引导下进行宫腔的穿刺，有一定的风险，这个准确性是最高，选择哪一种检查都是可以。

唐氏筛查异常需要看具体项目，如果是18-三体综合症或者21-三体综合症出现高风险，或临界风险时，说明患有这两种染色体性疾病的概率增高。 如18-三体综合症的概率是1比200，说明200个这样的胎儿中可能有1个会患有18-三体综合症的意思，需要进一步的检查。可以做羊水穿刺DNA检查或无创DNA检查。羊水穿刺是确诊染色体性疾病的金标准，如果检查没事就可以放心了。如果产前诊断确定为患有染色体疾病的胎儿，就需要考虑引产，来终止妊娠。

宫颈癌筛查，包括tct和HPV的检查。 tct异常有几种，第一种是炎症，炎症有轻度，重度和中度，其次，可能见非典型细胞，这种情况下，如果hpv是阳性，建议进一步的去做阴道镜下的活检，如果宫颈tct异常，排除hpv感染，可以随访，但是如果tct上面提示有鳞状细胞癌的可能性，建议尽早的去做活检，这时候，即使hpv是正常的，也需要去做活检，宫颈癌的筛查，包括tct和hpv这两项检查，其中一项异常，就需要去做阴道镜下的宫颈活检。