导致特发性矮小症的原因有很多，先天性的因素继发性的因素、生长发育的迟滞、代谢性的因素、遗传的因素等等都有可能造成患者出现特发性矮小。

对于特发性矮小，在一般情况下，要考虑到患者出现了生长发育的问题。例如，体内缺少生长发育的酶或者代谢综合症代谢紊乱，这些情况下都有可能导致患者出现特发性矮小症。除此之外，患者如果出现了一些原发性的生长发育的因素，例如患者出现遗传因素、染色体功能受损、线粒体功能受损，也有可能出现特发性矮小症，这些需要进行诊断和鉴别诊断。