地中海贫血首先要查血常规以及血红蛋白电泳或者是地中海贫血的基因突变。

一般来说，地中海贫血主要在血常规中发现，表现为血红蛋白低于正常值，平均红细胞体积比较小，平均血红蛋白浓度也比较低。这一部分患者呈现一个小细胞低色素型贫血，同时查贫血四项时，血清铁水平比较是正常，叶酸和维生素B12都是正常的范围之内，并且是转铁蛋白饱和度以及不饱和铁都是在正常范围之内，如果出现这种情况，则需要做血红蛋白的电泳，一般来说就会有异常，同时，下一步要做地中海贫血的基因筛查，看看是否是哪个基因突变位点发生了突变，导致的地中海贫血。