地中海贫血的筛查，主要是进行基因的检测，看看有没有地中海贫血的基因突变。

因为在南方人中是非常有必要的一项检查，南方人中也有百分之30到40%的人都含有地中海贫血的基因突变，他们可能会表现也没有太大的临床症状，但是如果两个都含有地中海贫血的基因结婚，是有概率生出重度地中海贫血基因的患儿。这部分患儿没有办法进行正常的学习工作和生活，甚至还会影响到本身的生长发育情况，因此这部分患儿想要通过治疗骨髓移植是必不可选。选择骨髓移植就意味着患儿要承受巨大的精神和心理，身体的创伤，同时也会给家庭和社会带来沉重的负担。